Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
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Institutions de prise en charge 3
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines